DNA dizi analizi ile ( sequencing technology ) pekçok tek gen hastalığının doğacak bebeklere aktarılıp aktarılmayacağını tespit etmek artık mümkün. Sadece sağlıklı olan embryoların yerleştirilmesi ile doğacak bebeklerin hastalığı taşımaması sağlanır.Aşağıda dizi analizi ve PCR ile tanısı konulan tek gen hastalıklarına örnekler bulacaksınız.Ülkemizde en sık talasemi , orak hücre anemisi , FMF , hemofili gibi problemlere raslanmaktadır .Akraba evlilikleri bu tür problemlerin artmasına neden olur;
Beta talasemi ,Orak Hücre Anemisi ,Delta-Beta Talasemi .Bartter Sendromu ,Spinal Musküler Atrofi (SMA) ,Miyotonik Distrofi, Kistik Fibrozis, San Filippo Sendromu
Fragile X Sendromu ,Charcot-Marie Tooth, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Li Fraumeni Sendromu ,Mukopolisakkaridozis ,Nörofibromatozis
Konjenital Sağırlık (connexin 26)
G6PD (glikoz-6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği), Huntington Hastalığı ,PKU (fenilketanuri)
Hiper-IgM Sendromu ,Pompe Hastalığı ,CAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi)
FHHNC (ailesel hipomagnezemi,
hiper kalsinüri ve nefrokalsinozis) FSHD (Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi) INAD (Infantil Nöroaksonal Distrofi)
Krabbe Hastalığı ,LMD ,(Limb Girdle Musküler Distrofi) Neiman Pick
Osteogenesiz İmperfekta ,Retinoblastoma, Spastik Parapleji
Tay Sach’s Hastalığı ,Tuberosklerozis ,Galactosemia
Faktör VII eksikliği ,BRCA1 ,Hunter Sendromu
Metakromotik Lökodistrofi ,Herediter Multiple Exostozis ,Propionik Asidemi…..
3yillk evliyiz bir dusugum oldu snra tekrar hmile kaldm dogduktn sonra hasta oldugunu ogrendik gen hastaligi vefat etti simdi ne yapacgmzi bolmyoruz cocuk uapmktn korkuyorum yardmci olun lutfen
Çok geçmiş olsun.Acı kaybınız için çok üzgünüm.Ama merak etmeyin .Tek gen hastalıkları konuusunda çok başarılıyız.Bir sorun yaşayacağınızı gerçekten zannetmiyorum.Yalnız gen bozukluğunuzu belirtmemişsiniz.Pekçok gen var ve sizde hangisi sorun olmuş anlamamız için bebeğinizde sorun yaratan geni belirtmeniz gerekir.Bütün iyiliklerin size ulaşacağına inanıyorum.Bir an önce özlediğiniz bebeğe kavuşmanızı diliyorum çünkü emin olun korkacak bir durumunuz yok .
Ağır kombine immun yetmezlik
ben 3 gebelik yaşadım 3 ü de 8. haftada kalpleri durdu 2. gebelikten sonra genetik test yaptılar kan pıltılaşması var dediler 3. gebeliğimde kan sulandırıcı iğne kullandım onunda 8. haftada kalbi durdu kürtajla alınan bebeğimi genetik labaratuara götürdüler bebekte herhangi bir sorun (sakatlık )varmı diye ondada bir sorun çıkmadı. ne yapıcağımı bilmiyorum lütfen sizin başka bir fikriniz varsa bana yardımcı olabilirmisiniz tp bebek düşünüyorum ama yine 8. haftada onuda kaybederim diye korkuyorum 🙁
gerçekten çok ama çok üzgünüm.Hele ardarda 3 kayıp olması insanı çok derinden sarsıyor.Ama elbette yapılacak tedbirler var.Kanda ANA dediğimiz bebeğin kalbini durdurabilen antikorlara bakılmalıdır. ANA (+) liği tedavi edilebilir. 2.olarak antifosfolipid antikorların tümüne birden bakılmalıdır. Sadece kardilopin antikorlar yetmez.3.olarak düşük materyalinde genetik tanı anormal çıkarsa anlamlıdır.Normal çıkması durumunda yorum yapmak doğru değildir.Bu nedenle sizede PGD dediğimiz tüp bebekte genetik tanıyı önermek ve başarı sağlamak çok ama çok mümkündür.Bence aşılmayacak bir sorun yok .DEğerlendirilmeniz hala yetersiz ve eksik. Kendi başınıza hamile kalmayın olası bir düşük sonraki tedavileri çok zor konuma sokabilir.Tüm kalbimle sorunsuz bir gebelik ve mutlu sağlıklı bir bebek diliyorum.
Annenin epidermolyss bullosa hastsligi olan ve dogan ilk cocugunda da bu hastalik olan bir kisinin tekrar cocuk sahibi olabilmesi icin pgt ile tup bebek denemesi yapilmasi gerektigi soylenmis. Fakat ulkemizde sgk nin bu olayi karsiladigi bir devlet véya universite hastanesi tum arastirmalarimiza ragmen maalesef yok gibi gorunuyor. Sgk bunu karsiliyor mu? Bilgilendirme icin simdiden tesekkurler.
merhaba malesef benimde bilgim yok. Araştırma yapmak gerekir .Bazı üniversitelerin özel bölümleri yada kontenjanları olabiliyor ama yinede ücretsiz deneme olur mu bilemiyorum.Kolay gelsin Allah tekrar ettirmesin diyorum.
Merhaba oğlum 4 aylık pompe hastalığı şüphesiyle hastanede yatıyor. Tekrar çocuk yapmaktan korkuyorum. Beni aydınlatırmısınız.
Merhaba bebeğiniz için çok üzgünüm. Eşiniz ile akrabalık yoksa tüp bebekde genetik tanı yöntemi kullanılarak tamamen sağlıklı bir bebeğe kavuşmanız mümkündür. İçiniz rahat olsun. Başarılar diliyorum.Hasta olan bebeğiniz için de acil şifalar diliyorum.
Merhaba 3 aylık oğlum pompe hastası eşimle akrabayı aceba tüp bebekle sağlıklı bebek sahibi olabilirmiyiz
Merhaba.Genetik tanıyla sağlıklı bir bebeğe kavuşabilirsiniz.Başarılar